染色體的用途

染色體(ti) 有哪些用途

產(chan) 前診斷

主要做羊水G帶染色體(ti) 分析，用於(yu) 診斷胎兒(er) 的染色體(ti) 異常，進行出生缺陷幹預。多用於(yu) 染色體(ti) 數目和結構異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應症：

孕婦年齡達35歲或以上；

孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

夫婦一方為(wei) 染色體(ti) 病患者，或曾妊娠、生育過染色體(ti) 病患兒(er) 的孕婦；

夫婦一方為(wei) 先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒(er) 的孕婦；

有不明原因自然流產(chan) 史、畸胎史、死胎或死產(chan) 史的孕婦；

懷有嚴(yan) 重單基因遺傳(chuan) 病高風險胎兒(er) 的孕婦；

有異常胎兒(er) 超聲波檢查結果者（含羊水過多者）；

夫婦一方有致畸物質接觸史；

疑為(wei) 宮內(nei) 感染的胎兒(er) 。

2.白血病診斷

主要做骨髓R帶染色體(ti) 分析，用於(yu) 白血病方麵的診斷和預後判定。白血病及其它腫瘤時出現的染色體(ti) 異常可使血細胞的癌基因表達，使血細胞無控製的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體(ti) 異常，因此染色體(ti) 檢查有助於(yu) 白血病的診斷和預後判定。如慢性粒細胞白血病、急性非淋巴細胞白血病、急性淋巴細胞白血病。

3.基因突變檢測

主要做微核染色體(ti) 分析，用於(yu) 染色體(ti) 畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術，則將基因突變檢測的精度提高到了單個(ge) 堿基水平。將熒光素標記的探針進行染色體(ti) 核型特定位點的檢測和標記，可以地檢測染色體(ti) DNA鏈中單個(ge) 堿基的突變，從(cong) 而大大提高了染色體(ti) 核型分析的精度。

4.繪製基因物理圖譜

主要采用FISH技術，用於(yu) 確定雜交或探針在染色體(ti) 上的位置及探針與(yu) 染色體(ti) 帶、端粒、著絲(si) 粒的相互關(guan) 係，間期細胞染色體(ti) FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。

5.腫瘤物理學研究

可直接檢測腫瘤組織染色體(ti) 數目和結構異常，也可檢測癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有無及拷貝數無需對分離的腫瘤細胞進行細胞培養(yang) 。

6.其他染色體(ti) 研究

同時檢測染色體(ti) 結構和數目畸變，檢測染色體(ti) 複雜易位，微小損失，快速檢測間期及單倍體(ti) 細胞染色體(ti) 斷裂非整倍體(ti) 和超二倍體(ti) ，檢測微核染色體(ti) 來源進行微核分析，檢測雙著絲(si) 粒染色體(ti) 及無著絲(si) 粒染色體(ti) 等不穩定畸，變檢測遺傳(chuan) 物質損傷(shang) 後的修複。